Один из насущнейших вопросов человечества - как лечить наследственные болезни. Однако до недавнего времени сама постановка такого вопроса казалась фантастической. Речь могла идти только о профилактике наследственных заболеваний в форме медико-генетического консультирования. Опытный врач-генетик, изучая историю болезни пациента и исследуя, сколь часто наследственное заболевание проявлялось среди его близких и дальних родственников, давал заключение о том, может ли у пациента появиться ребенок с такой патологией; и если может, то какова вероятность данного события (например, 1/2, 1/10, или 1/100). Основываясь на этой информации, супруги сами решали, иметь им ребенка или не иметь.

Бурное развитие молекулярной биологии существенно приблизило нас к заветной цели - лечению наследственных болезней. Для этого прежде всего необходимо найти среди множества генов человека тот, который ответствен за болезнь. Популяционная генетика помогает решить эту сложную задачу.

Известны генетические метки - т.н. ДНК-маркеры, которые позволяют отметить в длинной нити ДНК, скажем, каждую тысячную или десятитысячную "бусинку". Исследуя больного, его родственников и здоровых лиц из популяции, можно установить, какой из маркеров сцеплен с геном болезни. С помощью специальных математических методов популяционные генетики выявляют тот участок ДНК, в котором расположен интересующий нас ген. После этого в работу включаются молекулярные биологи, которые детально анализируют этот отрезок ДНК и находят в нем дефектный ген. Таким способом картированы гены большинства наследственных болезней. Теперь врачи получили возможность в первые месяцы беременности прямо судить о здоровье будущего ребенка, а родители - решать вопрос, сохранять или не сохранять беременность, если заранее известно, что ребенок родится больным. Более того, уже предпринимаются попытки исправлять допущенные природой ошибки, устранять "поломки" в генах.

С помощью ДНК-маркеров можно не только искать гены болезней. Используя их, проводят своеобразную паспортизацию индивидов. Такая ДНК-идентификация - распространенный вид судебно-медицинской экспертизы, позволяющий определить отцовство, опознать перепутанных в роддоме детей, выявить личность участников преступления, жертв катастроф и военных действий.

раздел генетики человека (См. Генетика человека), изучающий Наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики и лечения. Существование заболеваний, передающихся по наследству (Гемофилия и др.), а также тот факт, что браки между родственниками увеличивают частоту появления в потомстве наследственных заболеваний, были известны давно. В начале 20 в. исследовалась главным образом соотносительная роль наследственности и среды в происхождении не только нормальных, но и патологических признаков человека. В России Г. м. зародилась лишь при Советской власти и значительного развития достигла в 30-е гг. В Медико-генетическом институте, возглавлявшемся С. Г. Левитом, успешно изучалось наследование сахарного диабета, язвенной и гипертонических болезней и др. С. Н. Давиденков и его школа всесторонне исследовали наследственные болезни нервной системы.

При изучении наследственных болезней Г. м. пользуется всеми методами генетики человека: генеалогическим (заключается в составлении родословной, что позволяет выявить соотношение между здоровыми и больными членами семьи пробанда, т. е. больного, для которого составляется родословная), близнецовым (см. Близнецы), цитологическим, биохимическим, иммунологическим. В 60-х гг. 20 в. большое значение приобрели цитогенетические методы исследования (хромосом полового хроматина) и биохимические тесты. Выяснилось, что наследственные болезни зависят от изменений в хромосомах половых клеток, - это могут быть изменения структуры генов, хромосомные перестройки (делеции (См. Делеция), транслокации (См. Транслокация), дупликации (См. Дупликация) и др.) или количественные изменения в хромосомном наборе (добавление или потеря одной или нескольких хромосом). Так, нарушением числа или структуры хромосом - половых или аутосом - обусловлены синдром Тернера - Шерешевского, Дауна болезнь, синдромы Клайнфельтера и "кошачьего крика", трисомии 18 (Эдвардса) и D (Патау) и др. При др. наследственных заболеваниях обнаружить видимые дефекты в хромосомном наборе не удаётся. В таких случаях, по-видимому, происходят генные мутации или неблагоприятное сочетание различных генов. Проявление некоторых наследственных болезней зависит от средовых факторов, которые могут способствовать развитию наследств. предрасположения или полностью его подавить. В задачу Г. м. входит выявление соответствующих условий среды (в т. ч. лечебных средств, диеты и др.). Успехи в развитии Г. м. сделали возможными предупреждение и лечение ряда наследственных болезней. Один из эффективных методов такого предупреждения - медико-генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения биохимической генетики раскрыли первичные (молекулярные) дефекты при многих наследственно обусловленных аномалиях обмена веществ, что способствовало развитию методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных и лечить многих прежде неизлечимые наследственные болезни. Так, например, подбором специальной диеты возможно предупредить развитие фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении (См. Олигофрения)) и некоторых др. наследственных болезней. В иных случаях лечение состоит во введении в организм извне веществ, не образующихся в нём в результате генетического дефекта. Многие генетические дефекты исправляются своевременным хирургическим вмешательством или педагогической коррекцией. Во многих странах организованы клиники и научные институты, занимающиеся изучением наследственной патологии человека; в СССР - институт медицинской генетики АМН СССР. Ежегодно публикуется около 3 тыс. работ о Г. м. Вопросы Г. м. освещают журналы "Acta geneticae medicae et gemellologiae" (Roma, с 1952); "American Journal of Human Genetics" (Baltimore, 1949); "Annals of Human Genetics" (L., 1954); "Journal de genetique humaine" (Geneve, с 1952); "Journal of Medical Genetics" (L., с 1964); "Excerpta medica, Section. 22, Human genetics" (Amst., с 962). В СССР статьи по Г. м. публикуются во многих медицинских и биологических журналах (например, журнал "Генетика", "Цитология", "Цитология и генетика").

Е. Ф. Давиденкова.

раздел Г. человека, изучающий наследственно обусловленные морфологические и функциональные нарушения в онтогенезе человека, закономерности их наследования, фенотипической реализации и распространения, а также разрабатывающий методы диагностики, профилактики и лечения этих нарушений.

совокупность накопленных народом эмпирических сведений о целительных средствах, лекарственных травах и гигиенических навыков, а также их практическое применение для сохранения здоровья, предупреждения и лечения болезней. Передававшиеся из поколения в поколение устным путём, эти сведения нашли отражение в народных обычаях, пословицах, поговорках, преданиях и закреплены в ряде письменных источников (лечебники, травники и др.).

При первобытнообщинном строе Н. м. была единственным видом медицины (См. Медицина); первобытные люди умели лечить переломы, вправлять вывихи, имели представления о растениях, обладающих болеутоляющим действием, понимали целебное значение солнечных лучей и воды. С разделением общества на классы Н. м. получила распространение главным образом среди неимущего населения, существенное влияние оказывали на неё суеверия, мистические представления, открывавшие дорогу знахарству (См. Знахарство).

Медицина Древнего мира широко использовала опыт Н. м. Так, богатым арсеналом лекарственных веществ, применявшихся в разнообразных формах (микстуры, втирания, компрессы и т.п.) пользовались врачи Двуречья. Египтяне применяли с лечебной целью опий. Тибетская буддийская медицина видела основу терапии в использовании природных средств: "Нет в природе такого вещества, которое не годилось бы в качестве лекарственного средства".

Народная гигиена - наиболее древняя отрасль Н. м. - заложила основу знаний, на которой развилась впоследствии научная Гигиена. Выработанные эмпирическим путём гигиенические меры уже при рабовладельческом строе вошли в законодательства отдельных стран. Так, вавилонское законодательство о "седьмом дне", в течение которого запрещались все виды работ, явилось своеобразной регламентацией труда и отдыха. Литературные памятники Древней Индии содержат множество сведений о влиянии климата и времён года на состояние здоровья, о гигиене тела, значении физических упражнений и правильного питания для поддержания здоровья. Тибетская медицина придавала большое значение воздействию на организм чистого воздуха и солнечных лучей, китайская народная гигиена - здоровому сну, чистоплотности и умеренности в еде.

Сведения, накопленные Н. м., отражены в произведениях крупнейших врачей Древнего мира - Гиппократа и Галена, а в последующем - в трудах Ибн Сины (См. Ибн Сина) и многие др. Научная медицина применяла и применяет многие лечебные методы Н. м., например иглотерапию. В течение многих столетий у жителей Восточной Африки бытовал обычай лечить Прогрессивный паралич при помощи лихорадочного состояния (больных сифилисом посылали в болотистые местности, где они заболевали тропической лихорадкой). Кесарево сечение с успехом практиковалось жителями Центральной Африки и т.д.

В России использовали полынь при лихорадке, берёзовый сок для лечения гнойных ран, дёготь как дезинфицирующее средство, бруснику, морошку, рябину при цинге и т.д. Многие обычаи и пословицы русского народа пропагандируют гигиенические меры: "Живи разумом - и лекарство не надобно", "От хождения в лазьню (мыльню) тело чисто живёт" и т.п. Запреты, облечённые на Руси в форму "греха", а у многих народов в форму "табу", зачастую выражают гигиенические требования. Так, обычай есть яблоки лишь после "освящения" их в праздник Спаса по существу предостерегает от употребления в пищу недозрелых плодов; представление о "сглазе" новорождённого способствовало профилактике переохлаждения или заражения ребёнка при рассматривании его посторонними. Русские обычаи и поговорки, имеющие гигиеническое значение, собраны В. И. Далем (См. Даль) в сборнике "Пословицы русского народа", где выделены в отдельный раздел "Здоровье и хворь".

Классики русской медицины М. Я. Мудров, Ф. И. Иноземцев, С. П. Боткин, Г. А. Захарьин и их ученики изучали Н. м. и вводили в практику некоторые её приёмы. Историкам медицины Л. Ф. Змееву и Г. И. Скориченко принадлежат оригинальные исследования, касающиеся Н. м. Традицией русской медицины были уважение к рациональным основам Н. м. и непримиримая борьба с псевдоносителями Н. м. - знахарями, шаманами, "бабками" и т.п.

Научная медицина в СССР берёт из тысячелетнего народного опыта всё ценное и рациональное. Для изучения лекарственной терапии травами создан научно-исследовательский институт лекарственных растений. В то же время Врачевание незаконное лицами, не имеющими медицинского образования, запрещено законодательством СССР.

Лит.: Чаруковский А., Народная медицина, примененная к русскому быту и разноклиматности России, ч. 1-5, СПБ, 1844-1847; Скориченко-Амбодик Г. Г., Доисторическая медицина, СПБ, 1895; Змеев Л. Ф., Чтение по врачебной истории России, СПБ, 1896; Попов Г., Русская народно-бытовая медицина, СПБ, 1903; Российский Д. М., История всеобщей и отечественной медицины и здравоохранения. Библиография (996-1954 гг.), М., 1956; Цзинь Синь-Чжун. Китайская народная медицина, М., 1959; Богоявленский Н. А., Древнерусское врачевание в XI-XVII вв., М., 1960; Петров Б. Д., Очерки истории отечественной медицины, М., 1962.

В. А. Базанов.